Coincidiendo con las vacaciones de Semana Santa, Ixeia García Sarasa, una niña de Canfranc que padece una enfermedad rara, el PCDH19 -conocida comúnmente y de forma algo inexacta como epilepsia rosa-, viajaba con su familia a Milán (Italia), donde se están realizando investigaciones encaminadas a buscar un cura para el síndrome que padece. En la Universita’ degli Studi di Milano-Bicocca se desarrolla actualmente una investigación a nivel europeo sobre la enfermedad de Ixeia. El caso de la pequeña es el más precoz de los detectados en Europa, por lo que resulta de gran interés clínico para seguir avanzando hasta encontrar un medicamento que de esperanza a estos enfermos y a sus familias.
Ixeia es una de las cinco niñas que en Aragón sufre los que se conoce como epilepsia rosa, el PCDH19
Ixeia tiene tres años y es una de las cinco niñas de Aragón que sufre lo que se conoce como epilepsia rosa, aunque ahora ya se sabe que es un síndrome, por lo que el nombre no es del todo correcto. Es una enfermedad rara -apenas hay diagnosticados 20 casos en toda España-. Por eso, sus padres, Georges García y Ángela Sarasa, luchan por darla a conocer. Trabajan, desde que recibieron el diagnóstico, en su «divulgación«, porque son conscientes de que la investigación no llegará si la sociedad desconoce que existen casos como el de la pequeña.
«Viajamos a Milán para ver los últimos avances, el pronóstico y los últimos descubrimientos en torno al PCDH19, ya que en en este instituto, hasta donde sabemos, es el único lugar donde se está investigando la causa. Se centran en la enfermedad, cómo es y cómo funciona, buscando respuesta a todas las preguntas que puedan surgir para que, de cara al futuro, puedan servir de base para dar con un medicamento», explica el padre de pequeña.
En busca de un tratamiento para la enfermedad rara de Ixeia
El viaje de Ixeia y su familia a Italia no ha sido algo casual. Hace dos años, cuando entraron a formar parte de la asociación Epilepsia Rosa PCDH19, tuvieron conocimiento de que existía un proyecto en Italia para el que se estaba buscando financiación, y que en aquel momento estaba en fase de experimentación con ratones.
«Desde la asociación española financiamos parte de este proyecto, y ahí surgieron los primeros contactos -explica García-. Ahora hemos venido para que los investigadores conocieran a Ixeia, estudiaran la evolución de la enfermedad, el diagnóstico y los avances que hay en España, los medicamentos que se están recetando…» Se trata, sobre todo, de poner en común el conocimiento de ambos países para poder seguir avanzando hacia la cura de la, como explica Georges García, «mal llamada epilepsia rosa». «Hasta donde sabemos, el caso de Ixeia es el más precoz de los detectados en Europa «, recuerda su padre.
En Italia, los estudios sobre el PCDH19 están impulsados por la fundación pública Telethon, que investiga, en colaboración con la Universidad, todas las enfermedades raras que hay en Italia y cuya actividad se sostiene con fondos donados por empresas privadas.
El proyecto europeo sobre la enfermedad de Ixeia que desarrollan las doctoras Basanni y Passafaro junto a su equipo en Italia
Las doctoras Silvia Basanni y María Passafaro son las responsables del proyecto de investigación en torno al PCDH19, y fue con ellas con quienes se entrevistó la familia de Ixeia. «En los últimos tiempos ya ha habido grandes avances, porque ya han podido probar que es un síndrome; es decir, una enfermedad, que entre otras cosas, produce epilepsia, y no una epilepsia», señala Georges García. Algo muy importante que abre nuevas vías de investigación «ante una enfermedad apasionante, como dicen los científicos, que a nivel neuronal no sigue las pautas de otras enfermedades parecidas, y hace que sea más complicado su tratamiento», pero, sin embargo, muy atractiva para la ciencia.
Fundamental la divulgación y el diagnóstico para seguir avanzando
«Nosotros ya lo sabíamos -explican los padres de Ixeia- pero las doctoras nos han confirmado de que aparte de que la enfermedad está infradiagnosticada, hay muchos más casos de los que se conocen. Por eso es importantísimo que ante los primeros síntomas se hagan ya análisis genéticos en los hospitales». La razón no es otra que cuantificar, aunque suene muy duro, la incidencia de la enfermedad.
Para el padre de Ixeia, «es triste decirlo, pero va a ser muy complicado dar salida al trabajo que se está haciendo en Italia y en otros lugares si no hay número suficiente de pacientes interesados. Es más sencillo encontrar farmacéuticas que quieran desarrollar un medicamento con los resultados que estén obteniendo para una enfermedad que afecte a cien mil niños en Europa que para una que afecta a unos 400».
Por eso, es fundamental dar a conocer la enfermedad de Ixeia, pero también presionar a todos los niveles posibles para que se realicen esos análisis en los hospitales que darían a conocer la realidad del PCDH19 en España, y facilitar, de esa manera, el camino a la esperanza y a la búsqueda de una cura a las familias, como la de Ixeia, que lo sufren.
Por Rebeca Ruiz
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