Varias familias de La Jacetania y otros puntos de Huesca han asistido al segundo Encuentro Nacional sobre el Síndrome PCDH19 en Buitrago de Lozoya (Madrid). Entre ellas, la de Ixeia García Sarasa, de Canfranc.
Segundo encuentro anual de la Asociación PCDH19
Este pasado fin de semana, la Asociación PCDH19 celebró su segundo encuentro anual. Esta vez, en la pintoresca localidad de Buitrago de Lozoya, en Madrid. Familias, investigadores y profesionales de la salud se reunieron en un ambiente cargado de solidaridad y compromiso, con un objetivo común: dar visibilidad a esta rara enfermedad genética y fomentar la detección temprana a través de pruebas genéticas.
Entre los asistentes, destacó la presencia de familias de Jaca
Entre los asistentes, destacó la presencia de familias de Jaca, quienes se unieron a otras familias de todo el país para compartir experiencias y reforzar la importancia de la detección precoz del síndrome PCDH19, una enfermedad vinculada a formas graves de epilepsia que afecta principalmente a niñas.
El año pasado, el primer encuentro nacional se celebró en Jaca, donde la familia de Ixeia García alzó la voz por la causa, sentando las bases para que más familias de prácticamente toda España participen activamente en la difusión y sensibilización sobre esta condición.
Necesidad y urgencia de que se realicen pruebas genéticas a todas las personas afectadas por epilepsia
Este segundo encuentro ha reforzado el mensaje que todos los miembros de la asociación quieren transmitir: la urgencia de que se realicen pruebas genéticas a todas las personas afectadas por epilepsia, con el fin de detectar casos de esta condición que a menudo pasa desapercibida. Según los expertos presentes en el evento, el síndrome PCDH19 es una enfermedad infradiagnosticada debido a su rareza y a que, en muchos casos, las manifestaciones clínicas pueden confundirse con otras formas de epilepsia.
Actualmente, las cifras oficiales sobre su prevalencia son limitadas, pero los testimonios recogidos en Buitrago de Lozoya subrayan una realidad: el diagnóstico temprano mediante pruebas genéticas es clave para ofrecer un tratamiento adecuado y mejorar la calidad de vida de los afectados. En muchos casos, las familias recorren un largo camino de incertidumbre, marcado por la falta de un diagnóstico certero, lo que retrasa el acceso a terapias especializadas y un seguimiento adecuado.
Durante las jornadas, se compartieron actualizaciones sobre los avances en la investigación del síndrome PCDH19, destacando el esfuerzo global por desarrollar nuevos tratamientos y terapias personalizadas. A pesar de los desafíos que plantea una enfermedad rara como esta, la comunidad científica sigue trabajando para encontrar soluciones que mejoren el pronóstico de los pacientes. La esperanza es un hilo común que une a todas las familias presentes.
Visita guiada por las murallas de Buitrago de Lozoya
Como parte de las actividades del encuentro, los asistentes también pudieron disfrutar de una visita guiada por las murallas de Buitrago de Lozoya, donde conocieron la historia medieval de la localidad y pudieron ver de cerca diversas armas antiguas. Esta actividad lúdica ofreció un respiro para las familias, permitiendo una pausa en las intensas jornadas y proporcionando un espacio para compartir en un entorno más distendido apostando por el turismo inclusivo.
«El año pasado fuimos pioneros al reunirnos en Jaca, y este segundo encuentro en Buitrago demuestra que no estamos solos en esta lucha. Queremos que las pruebas genéticas sean accesibles para todos los niños que sufran epilepsia, porque solo así podremos dar con más casos y ofrecerles el tratamiento que necesitan. La investigación avanza, y eso nos da esperanza», señala Georges García, padre de Ixeia, la niña de Canfranc afectada por el síndrome, y vicepresidente de la asociación.
La lucha contra el síndrome PCDH19
La familia Ixeia, al igual que otras familias de diferentes rincones de España, se ha sumado a este esfuerzo por concienciar a la sociedad y a los profesionales de la salud. Su participación refuerza el llamado a que las pruebas genéticas sean parte de los protocolos estándar en los casos de epilepsia y que se proporcione el apoyo necesario para aquellos que, durante años, han vivido sin un diagnóstico preciso.
El encuentro cerró con un mensaje claro de unidad y esperanza. Las familias no solo se llevaron consigo información valiosa sobre la enfermedad y su manejo, sino también el apoyo mutuo y la certeza de que la investigación científica continúa avanzando.
Buitrago de Lozoya se ha convertido en un símbolo de esta lucha, un lugar donde la esperanza en la ciencia y la búsqueda de soluciones comparten el protagonismo con las historias de vida de quienes conviven con el síndrome PCDH19. Mientras tanto, el llamamiento a las pruebas genéticas como herramienta clave para la detección sigue resonando con fuerza, en busca de una sociedad más consciente y preparada para enfrentar los desafíos que presenta esta rara pero significativa enfermedad.
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